伊犁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，相比单测BRCA1/2多发现15-25%隐藏PARP获益者，单次检测解决用药+遗传双决策。
适用人群
- 卵巢癌/乳腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传风险
- 前列腺癌（尤其mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需全面评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异影响治疗路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑预防性手术或加强筛查，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等关键抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能发现BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能评估HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
检测流程
采样流程简便：仅需提供肿瘤组织标本（石蜡包埋块或切片，厚度5-10μm，至少5张）和2-4ml外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，不限制饮食。送检时组织与血液需同时寄送。在伊犁本地可通过合作医院或第三方采样点完成，支持冷链邮寄至中心实验室。样本接收后即可进入标准流程，无需患者反复到院。
准确性说明
检测采用双样本（组织+血液）对照设计，组织检出变异再经血液验证，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤特有）与胚系突变（遗传性）。报告明确标注变异致病性等级（致病、可能致病、不确定性、良性），避免过度解读。阳性结果（如BRCA2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药（奥拉帕利等），且提示家属需遗传咨询与针对性筛查。阴性结果（无致病性变异）可降低遗传性风险顾虑，但需结合家族史综合判断。临床验证数据显示，本Panel对SNV/INDEL灵敏度>99%，CNV检出限为3倍拷贝数变化，FUSION需至少10%丰度支持。
详细流程
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测报告上说的‘HRR通路’和‘HRD’是一回事吗？
- 不完全相同。HRR（同源重组修复）是细胞修复DNA双链断裂的一条关键通路，本检测就是分析这条通路上45个基因是否存在突变。HRD（同源重组缺陷）是HRR通路功能失效导致的一种基因组状态，通常通过HRD评分来评估。本检测通过直接检测基因突变来评估HRR通路是否受损，而不直接提供HRD评分，但能发现更多可能导致HRD的突变。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因，其胚系致病变异会导致Lynch综合征。这意味着您患结直肠癌风险升高至60-80%，子宫内膜癌风险40-60%，同时卵巢癌、胃癌风险也增加。治疗上，如果肿瘤表现为dMMR/MSI-H，PD-1免疫抑制剂（如K药）可能有效。建议您尽快进行肠镜筛查，并咨询遗传医生指导家人检测。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示Lynch综合征，结直肠癌风险约60-80%，子宫内膜癌风险约40-60%。建议从20-25岁开始每年或每两年做肠镜，女性建议每年妇科超声和子宫内膜活检。一级亲属也应检测该位点。MSI-H/dMMR肿瘤还可能从PD-1抑制剂治疗中获益。
- 检测后我发现有新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测是一次性对送检样本进行45个基因的全外显子测序，结果固定。后续科学界发现的新变异或重分类（例如不确定性变异升级为致病），需您自行关注文献或联系客服查询最新数据库，但不生成新报告。
注意事项
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗方案或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能导致血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告周期约2-3周（自实验室接收合格样本起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
用户评价 (7条，均分4.9)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
胃癌家属，办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐，但反而让我觉得正规、严肃，不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程，是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤，但能从根本上杜绝差错与风险，感谢您的配合与理解。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
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